Fibrose cística: doença hereditária afeta pulmões e digestão e exige acompanhamento contínuo

Condição genética não é contagiosa, pode ser diagnosticada no teste do pezinho e, com tratamento adequado, permite maior qualidade de vida

Por Paloma de Sá |GNEWSUSA

A fibrose cística é uma doença genética, crônica e hereditária que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. Provocada por mutações no gene CFTR, a condição interfere na produção de muco, suor e secreções digestivas, tornando esses fluidos mais espessos e difíceis de eliminar. Embora ainda não tenha cura, os avanços no diagnóstico precoce e no tratamento permitem que pacientes vivam mais e com melhor qualidade de vida.

O que é a fibrose cística

A fibrose cística provoca a produção de secreções anormalmente espessas, que se acumulam em órgãos como pulmões, pâncreas e intestino. Esse acúmulo compromete funções essenciais do organismo, favorecendo infecções respiratórias recorrentes e dificultando a digestão e a absorção de nutrientes.

A doença é conhecida pela medicina há décadas e integra as políticas públicas de saúde, com diagnóstico e acompanhamento oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Fibrose cística é contagiosa?
Não. A fibrose cística não é uma doença infecciosa e não é transmitida por contato físico, saliva, ar ou convivência social. Sua origem é exclusivamente genética.

Origem genética e herança familiar

A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), localizado no cromossomo 7. Esse gene é responsável por regular a passagem de sal e água pelas células.

A herança é do tipo autossômica recessiva, o que significa que:

A pessoa precisa herdar duas cópias alteradas do gene, uma do pai e outra da mãe, para desenvolver a doença;
Quem herda apenas uma cópia alterada é considerado portador, não apresenta sintomas, mas pode transmitir o gene aos filhos.

Por essa razão, o aconselhamento genético é indicado para famílias com histórico da doença.

Diagnóstico precoce faz diferença

Na maioria dos casos, a fibrose cística é identificada ainda na infância por meio do teste do pezinho, que faz parte da triagem neonatal. Quando há suspeita, exames complementares, como o teste do suor, ajudam a confirmar o diagnóstico.

Em alguns pacientes, especialmente nos casos mais leves, o diagnóstico pode ocorrer mais tarde, quando sintomas respiratórios ou digestivos persistentes passam a chamar atenção.

Principais exames para diagnóstico

Teste do pezinho (triagem neonatal)
Teste do suor
Testes genéticos para identificação de mutações no gene CFTR

Principais sintomas

Os sintomas variam em intensidade e apresentação, mas geralmente envolvem os sistemas respiratório e digestivo.

Sintomas respiratórios:

Tosse crônica
Produção de catarro espesso
Infecções pulmonares frequentes
Chiado no peito e falta de ar

Sintomas digestivos:

Dificuldade para ganhar peso
Fezes volumosas e gordurosas
Dor abdominal
Deficiência de vitaminas

Outros sinais:

Suor com sabor mais salgado
Cansaço frequente
Possível comprometimento do fígado e de outros órgãos ao longo do tempo

Tratamento e qualidade de vida

A fibrose cística não tem cura, mas o tratamento é contínuo e tem como objetivo controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a expectativa e a qualidade de vida. O acompanhamento é feito por equipes multidisciplinares, que incluem pneumologistas, gastroenterologistas, fisioterapeutas, nutricionistas e outros profissionais de saúde.

As principais estratégias terapêuticas incluem:

Fisioterapia respiratória diária
Uso de antibióticos para tratar ou prevenir infecções
Enzimas pancreáticas para auxiliar na digestão
Dieta hipercalórica e suplementação vitamínica

Em casos específicos, podem ser indicados medicamentos moduladores da proteína CFTR, que atuam diretamente no defeito genético, dependendo do tipo de mutação apresentada pelo paciente.

Avanços recentes no tratamento
Medicamentos moduladores do CFTR têm mostrado melhora significativa da função pulmonar e da qualidade de vida em parte dos pacientes. Pesquisas em terapia genética seguem em desenvolvimento, mas ainda não fazem parte do tratamento padrão.

Perspectivas e acompanhamento contínuo

Com diagnóstico precoce e tratamento adequado, pessoas com fibrose cística vivem mais e melhor do que no passado. O acompanhamento regular em centros especializados é fundamental para reduzir internações, controlar infecções respiratórias e preservar a função pulmonar ao longo da vida.

Especialistas reforçam que informação, acesso ao tratamento e seguimento contínuo são pilares essenciais para o manejo adequado da doença.

Esta reportagem tem caráter informativo e não substitui a orientação médica especializada.