Sequenciamento Completo do Exoma passa a ser oferecido gratuitamente na rede pública, com capacidade para atender 100% da demanda nacional; na rede privada, o exame pode custar até R$ 5 mil
Por Paloma de Sá | GNEWSUSA
O Brasil deu um passo histórico na área da saúde genética ao incorporar ao Sistema Único de Saúde (SUS) um dos exames mais avançados da medicina moderna para o diagnóstico de doenças raras. O Sequenciamento Completo do Exoma (WES) permitirá identificar mutações genéticas com alta precisão, reduzindo drasticamente o tempo de espera das famílias por um diagnóstico — de até sete anos para, no máximo, seis meses. A iniciativa amplia o acesso à tecnologia de ponta, fortalece o diagnóstico precoce e promete transformar a qualidade de vida de milhões de brasileiros.
Tecnologia de ponta agora disponível gratuitamente no SUS
Com investimento anual de R$ 26 milhões, o Ministério da Saúde viabilizou a oferta gratuita do Sequenciamento Completo do Exoma, exame que na rede privada pode custar até R$ 5 mil por paciente. A expectativa é atender integralmente a demanda nacional, com capacidade para realizar cerca de 20 mil exames por ano.
O WES analisa regiões específicas do DNA responsáveis pela maioria das mutações genéticas associadas às doenças raras. A técnica permite identificar alterações genéticas com alto grau de precisão, contribuindo para diagnósticos mais rápidos, personalizados e eficazes.
Atualmente, estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das aproximadamente 7 mil doenças raras já catalogadas, sendo mais de 70% de origem genética.
Laboratórios públicos atenderão todo o território nacional
Dois laboratórios públicos serão responsáveis pela realização dos exames: um no Instituto Nacional de Cardiologia (INC), no Rio de Janeiro, em funcionamento desde outubro de 2025 em caráter piloto, e outro na Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), com início das atividades previsto até maio deste ano.
Na fase inicial, o laboratório do INC já recebe amostras de 13 serviços especializados localizados em dez estados. Até o momento, foram emitidos 175 laudos, com taxa de sucesso de 99% nas coletas.
Nos próximos meses, novos centros serão habilitados, ampliando a cobertura nacional. A previsão é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios estejam operando em plena capacidade, garantindo atendimento a todas as famílias elegíveis no país.
Diagnóstico precoce muda o curso da doença
A longa espera por um diagnóstico definitivo sempre foi um dos maiores desafios enfrentados por pessoas com doenças raras. Muitas famílias passam anos em busca de respostas, submetendo pacientes a múltiplos exames, tratamentos inadequados e intenso desgaste emocional.
Com a incorporação do WES ao SUS, esse cenário muda de forma significativa. O diagnóstico precoce permite a indicação de terapias mais eficazes, reduz complicações clínicas, evita procedimentos desnecessários e melhora o prognóstico.
O exame também fortalece a triagem neonatal, auxiliando na confirmação diagnóstica de doenças rastreadas no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Rede especializada cresce 120% no SUS
Além do novo exame, o Ministério da Saúde anunciou a ampliação da rede especializada no tratamento de doenças raras. Com investimento adicional de R$ 44 milhões, serão habilitados 11 novos serviços em diferentes regiões do país.
Com isso, o número de centros especializados passa de 23, em 2022, para 51 unidades em operação, representando um crescimento de 120%. A medida fortalece o atendimento multiprofissional, amplia o acesso regionalizado e consolida uma das maiores redes públicas de atenção a doenças raras do mundo.
Terapias inovadoras já transformam vidas
Nos últimos anos, o SUS tem avançado na incorporação de terapias inovadoras. Em 2025, o Brasil passou a ofertar gratuitamente a primeira terapia gênica da rede pública, indicada para crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença rara e degenerativa.
Desde então, crianças tratadas precocemente apresentaram interrupção da progressão da doença, com ganhos significativos em mobilidade, respiração, alimentação e desenvolvimento neuromotor.
O país tornou-se um dos poucos do mundo a oferecer esse tipo de tratamento em sistemas públicos de saúde, consolidando seu protagonismo internacional em políticas públicas para doenças raras.
Novo marco na saúde genética brasileira
A incorporação do Sequenciamento Completo do Exoma ao SUS inaugura um novo paradigma no cuidado em saúde genética no Brasil. Ao integrar tecnologia avançada, expansão da rede especializada e políticas públicas estruturadas, o país avança na construção de um sistema mais justo, acessível e resolutivo.
Para milhares de famílias, a mudança representa o fim de uma longa jornada de incertezas e o início de um caminho mais rápido rumo ao diagnóstico, ao tratamento adequado e à esperança.
- Leia mais:
Faça um comentário