Estudo apoiado pelo Ministério da Saúde e USP identifica predisposições genéticas a doenças e destaca a diversidade única da população brasileira; resultados poderão orientar políticas públicas e avanços terapêuticos no país.
Por Paloma de Sá | GNEWSUSA
Uma pesquisa inédita, publicada em 15 de maio de 2025 na prestigiada revista científica Science, revelou um marco histórico para a medicina brasileira: a identificação de 8 milhões de variantes genéticas inéditas na população do país. Financiado pelo Ministério da Saúde, o estudo faz parte do Programa Genomas Brasil e foi conduzido em parceria com a Universidade de São Paulo (USP), sendo considerado uma das mais ambiciosas investigações genéticas já realizadas na América Latina.
O estudo e seus achados
Na primeira fase da pesquisa, foram sequenciados os genomas completos de mais de 2.700 brasileiros, revelando um conjunto de 37 mil variantes genéticas potencialmente deletérias, ou seja, ligadas a doenças ou condições de saúde desfavoráveis. Entre os principais resultados, destacam-se:
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450 genes associados a doenças metabólicas, como obesidade e problemas cardíacos;
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815 genes relacionados a doenças infecciosas, incluindo malária, hepatite, tuberculose, leishmaniose, salmonelose e gripe.
Além disso, o estudo identificou variantes genéticas ligadas à resposta imunológica, metabolismo e suscetibilidade a doenças, criando um banco de dados que poderá transformar o sistema público de saúde com foco em diagnóstico preciso e tratamentos personalizados.
“Estamos descobrindo as cicatrizes biológicas deixadas pela história da formação da população brasileira. Conhecer o nosso DNA é desvendar a biologia e a história por trás da maravilhosa diversidade do brasileiro”, destacou a coordenadora do estudo, Lygia Pereira, professora da USP.
Diversidade genética como vantagem científica
A pesquisa revelou que a população brasileira possui uma das maiores diversidades genéticas do planeta, reflexo da miscigenação entre povos indígenas, africanos e europeus ao longo de mais de 500 anos. Os genomas analisados apresentaram em média:
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60% de ancestralidade europeia
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27% africana
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13% indígena nativa
Esse perfil variou conforme a região do país. No Nordeste, há maior ancestralidade africana; no Sul e Sudeste, predomina a europeia; e no Norte, a indígena. Também foi observada uma tendência recente de “acasalamento seletivo”, com indivíduos formando famílias dentro do mesmo grupo étnico.
Investimentos e expansão
Na etapa inicial, o projeto recebeu R$ 8 milhões em recursos federais. Uma segunda fase, com o sequenciamento de mais 6 mil genomas, já está em andamento com um investimento adicional de R$ 17 milhões. A meta do Programa Genomas Brasil é alcançar 100 mil genomas brasileiros sequenciados até 2026 — 36 mil já foram sequenciados, e outros 31 mil estão financiados.
“Esse é um exemplo concreto de como o governo federal vem priorizando o investimento em ciência e tecnologia como ferramenta estratégica para transformar o sistema de saúde”, afirmou Fernanda De Negri, secretária de Ciência, Tecnologia e Inovação do Ministério da Saúde.
Genômica no SUS: o futuro da medicina personalizada
O projeto também integra o Genoma SUS, que prevê o sequenciamento de 21 mil genomas que comporão um banco de dados genômicos nacionais. Esse banco permitirá:
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Diagnósticos mais precisos e precoces
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Previsão de riscos genéticos
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Desenvolvimento de terapias inovadoras, como medicamentos biotecnológicos
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Incorporação de tratamentos ao SUS para câncer, doenças raras, autoimunes, cardiovasculares e muito mais.
Essa iniciativa é considerada estratégica para colocar o Brasil na vanguarda da medicina personalizada, com foco em saúde pública de precisão, especialmente em um país com uma diversidade genética sem paralelos no mundo.
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