Nova etapa começa em 12 de outubro e alcançará os 645 municípios paulistas; iniciativa prevê investimento anual de R$ 20,8 milhões e busca permitir o diagnóstico precoce de doença genética rara
Por Paloma de Sá | GNEWSUSA
O estado de São Paulo passará a incluir a atrofia muscular espinhal (AME) no conjunto de doenças rastreadas pelo teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A medida começa a valer em 12 de outubro de 2026 e contempla recém-nascidos dos 645 municípios paulistas.
De acordo com o Governo de São Paulo, a ampliação deverá alcançar aproximadamente 475 mil bebês por ano. O investimento previsto é de R$ 20,8 milhões anuais, destinados à realização dos exames e à estrutura necessária para o diagnóstico.
A iniciativa busca identificar precocemente uma doença genética que afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos musculares. O diagnóstico antes do aparecimento dos sintomas pode facilitar o encaminhamento para serviços especializados e permitir que o tratamento seja iniciado de maneira mais rápida.
O que é a atrofia muscular espinhal?
A AME é uma doença genética rara que compromete os neurônios motores, responsáveis por transmitir os comandos do sistema nervoso aos músculos. Com a progressão da doença, o paciente pode apresentar perda de força muscular e dificuldades para realizar movimentos.
Dependendo do tipo e da gravidade, a condição também pode comprometer funções essenciais, como engolir e respirar. Os sintomas variam entre os pacientes, e algumas formas da doença se manifestam ainda nos primeiros meses de vida.
A identificação precoce é importante porque existem tratamentos capazes de modificar a evolução da AME. A escolha da abordagem depende da avaliação clínica, do tipo da doença e das condições de cada paciente.
O rastreamento neonatal permite identificar bebês que precisam de investigação adicional antes mesmo de surgirem sinais clínicos evidentes.
Como funcionará o exame?
A análise será incorporada ao programa estadual de triagem neonatal. A coleta do teste do pezinho é realizada a partir de uma pequena amostra de sangue retirada do calcanhar do recém-nascido, geralmente entre o terceiro e o quinto dia de vida.
Inicialmente, os exames serão realizados pelo Instituto Jô Clemente, com incorporação gradual de unidades dos Hospitais das Clínicas da Unicamp e de Ribeirão Preto.
Quando o resultado indicar suspeita de AME, a criança será encaminhada para exames confirmatórios e avaliação especializada. Um resultado de triagem alterado não significa, por si só, que a doença esteja definitivamente confirmada.
O procedimento utiliza a amostra coletada para o teste do pezinho, com etapas complementares de investigação quando necessárias.
Teste do pezinho passa a rastrear oito doenças
Com a inclusão da AME, o programa estadual passará a rastrear oito doenças. Entre as condições contempladas estão fenilcetonúria, fibrose cística, doença falciforme e deficiência de biotinidase.
A triagem neonatal é considerada uma das principais estratégias de prevenção de complicações relacionadas a doenças congênitas e genéticas, pois possibilita a identificação de alterações que nem sempre são perceptíveis logo após o nascimento.
A ampliação do exame também exige uma rede organizada para confirmar diagnósticos, orientar famílias e encaminhar crianças para acompanhamento e tratamento.
Expansão integra política de diagnóstico precoce
A iniciativa paulista faz parte do processo de ampliação da triagem neonatal no Brasil. A legislação federal prevê a expansão gradual do teste do pezinho para incorporar novas doenças, conforme a disponibilidade de recursos, métodos diagnósticos e estrutura de atendimento.
Embora a medida anunciada seja válida para os municípios de São Paulo, a ampliação do rastreamento não significa que a mesma mudança entre automaticamente em vigor em todos os estados brasileiros. A implementação depende das políticas e dos cronogramas adotados em cada rede de saúde.
Para as famílias, a orientação é realizar o teste do pezinho no período recomendado e acompanhar os resultados com a equipe de saúde responsável pelo recém-nascido.
A inclusão da atrofia muscular espinhal representa um avanço na identificação precoce da doença e reforça a importância da triagem neonatal como ferramenta de saúde pública.
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