Teste genético contra câncer hereditário chega ao SUS e pode mudar tratamento de pacientes com câncer de mama

Exame capaz de identificar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 deve começar a ser oferecido na rede pública até novembro; resultado pode ajudar a definir terapias, avaliar risco hereditário e orientar o acompanhamento de familiares

Por Paloma de Sá | GNEWSUSA

Um novo recurso de medicina de precisão está prestes a chegar à rede pública brasileira e poderá mudar a forma como parte dos casos de câncer de mama é investigada e tratada. O Sistema Único de Saúde (SUS) incorporou o sequenciamento genético capaz de identificar mutações hereditárias nos genes BRCA1 e BRCA2, alterações associadas a maior predisposição para câncer de mama e ovário. A tecnologia foi aprovada pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) em 2026, e a oferta deverá ser efetivada dentro do prazo previsto na regulamentação, com expectativa de implementação até novembro. Inicialmente, a medida contempla mulheres diagnosticadas com câncer de mama que preencham os critérios estabelecidos pelo sistema de saúde.

A chegada do teste genético ao SUS representa uma mudança importante na assistência oncológica brasileira. Pela primeira vez, a rede pública passa a incorporar, de maneira específica para mulheres com câncer de mama, uma tecnologia capaz de investigar diretamente alterações hereditárias nos genes BRCA1 e BRCA2.

A decisão foi tomada pela Conitec após avaliação das evidências científicas e publicada pelo Ministério da Saúde em maio de 2026. A Portaria SCTIE/MS nº 25/2026 determinou a incorporação do Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para identificação de mutações nos genes BRCA1/2 em mulheres com câncer de mama.

A tecnologia utiliza o chamado sequenciamento de nova geração, conhecido pela sigla NGS, capaz de analisar o material genético e procurar alterações específicas. A identificação de uma mutação não significa que a paciente necessariamente desenvolverá outro câncer ou que todos os seus familiares terão a alteração, mas pode revelar uma predisposição hereditária que muda a avaliação médica.

Por que BRCA1 e BRCA2 são tão importantes?

Os genes BRCA1 e BRCA2 participam de mecanismos relacionados à reparação do DNA. Quando determinadas mutações hereditárias comprometem essa função, aumenta a predisposição para o desenvolvimento de alguns tipos de câncer.

O Instituto Nacional de Câncer (INCA) informa que aproximadamente 5% a 10% dos casos de câncer estão relacionados a fatores hereditários. No câncer de mama, as mutações mais conhecidas associadas à predisposição hereditária estão justamente nos genes BRCA1 e BRCA2, embora outros genes também estejam envolvidos.

No caso do câncer de ovário, o INCA também reconhece as mutações em BRCA1 e BRCA2 como fatores relacionados a risco elevado da doença. Mulheres com histórico familiar de câncer de ovário, especialmente entre parentes de primeiro grau, podem apresentar maior probabilidade de predisposição hereditária.

Isso explica por que a identificação dessas alterações pode ter consequências que vão muito além do diagnóstico de uma única paciente.

O teste não procura simplesmente “câncer”

Um ponto importante é diferenciar o teste genético de um exame convencional utilizado para detectar um tumor.

O sequenciamento de BRCA1/2 não funciona como uma mamografia ou uma biópsia. Ele procura alterações no DNA que podem indicar uma predisposição hereditária.

Em outras palavras, o resultado pode ajudar a responder uma pergunta diferente: existe uma alteração genética que possa ter contribuído para aumentar o risco de desenvolvimento do câncer?

Essa informação pode ser relevante para a definição da estratégia terapêutica, para o acompanhamento futuro da paciente e para a avaliação de familiares.

A própria Conitec destacou que o benefício clínico da testagem genética foi um dos fatores considerados na decisão de incorporar a tecnologia ao SUS.

Resultado pode influenciar o tratamento

A identificação de uma mutação BRCA1 ou BRCA2 pode ter impacto na tomada de decisões médicas.

Isso ocorre porque determinadas alterações genéticas estão associadas a características específicas do tumor e podem ser relevantes na escolha de tratamentos direcionados.

A informação genética também pode ajudar a equipe médica a avaliar estratégias de acompanhamento e prevenção. O resultado, entretanto, precisa ser interpretado dentro do contexto clínico de cada paciente.

Um teste positivo não significa automaticamente que determinada cirurgia será necessária ou que a paciente obrigatoriamente receberá um tratamento específico.

Da mesma forma, um resultado negativo para BRCA1 e BRCA2 não significa que uma pessoa esteja livre de risco hereditário. Existem outros genes relacionados à predisposição ao câncer, e a avaliação genética pode envolver diferentes informações clínicas e familiares.

O INCA cita, além de BRCA1 e BRCA2, genes como PALB2, CHEK2, BARD1, ATM, RAD51C, RAD51D e TP53 entre aqueles relacionados à predisposição hereditária ao câncer de mama.

Uma descoberta que pode alcançar toda a família

O impacto de identificar uma mutação hereditária não termina na paciente que realizou o exame.

Como alterações germinativas podem ser transmitidas entre gerações, a descoberta de uma variante associada ao câncer pode levar à avaliação de familiares.

Isso permite que parentes potencialmente portadores sejam encaminhados para avaliação médica e, quando houver indicação, realizem investigação genética específica.

A vantagem está na possibilidade de identificar pessoas com maior risco antes mesmo que elas desenvolvam um tumor.

Nesses casos, o acompanhamento pode ser individualizado de acordo com o histórico familiar, idade, sexo, tipo de mutação e outros fatores clínicos.

O INCA destaca justamente a importância da história pessoal e familiar na identificação de pessoas com suspeita de predisposição hereditária.

Mas quem terá direito ao teste pelo SUS?

Essa é uma das informações mais importantes para evitar interpretações equivocadas sobre a novidade.

A incorporação de 2026 não significa que o teste BRCA1/2 estará disponível indistintamente para toda a população brasileira.

A decisão da Conitec especifica o uso do Sequenciamento de Nova Geração para identificação de mutações BRCA1/2 em mulheres com câncer de mama. A oferta deverá seguir os critérios clínicos e a organização da linha de cuidado estabelecida pelo Ministério da Saúde.

Portanto, ter simplesmente um parente que teve câncer não significa, por si só, que a pessoa automaticamente terá acesso ao exame pela nova incorporação nacional.

A avaliação médica e os critérios definidos para a utilização da tecnologia serão fundamentais para determinar quem deverá ser encaminhado.

Essa diferenciação é especialmente importante porque estudos e documentos técnicos do próprio sistema de saúde apontam que a testagem genética precisa estar associada a aconselhamento, avaliação clínica e acompanhamento adequado.

A chegada ao SUS não aconteceu de forma imediata

A decisão atual é resultado de um processo que passou por avaliação técnica e consulta pública.

Inicialmente, a Conitec havia emitido uma recomendação preliminar desfavorável à incorporação. Entre os argumentos estavam limitações metodológicas das evidências disponíveis e a necessidade de organizar uma linha de cuidado que incluísse aconselhamento genético e acompanhamento dos pacientes.

Após a análise das contribuições e novas discussões, o entendimento foi alterado.

Na 150ª Reunião Ordinária da Conitec, realizada em abril de 2026, o comitê recomendou a incorporação do NGS para identificação de mutações BRCA1/2 em mulheres com câncer de mama. A decisão final foi formalizada posteriormente pelo Ministério da Saúde.

O processo mostra que a incorporação de um teste genético ao SUS não depende apenas da existência da tecnologia. Também são analisados benefícios clínicos, custos, capacidade de implementação e organização da assistência.

Previsão é de oferta até novembro

A legislação que regulamenta a incorporação de tecnologias ao SUS prevê prazo para que as áreas responsáveis efetivem a oferta depois da decisão de incorporação.

A própria documentação da Conitec registra que as áreas técnicas possuem prazo máximo de 180 dias para efetivar a oferta da tecnologia no sistema público.

É desse cronograma que surge a previsão de que o teste esteja disponível na rede pública até novembro de 2026.

Na prática, porém, a incorporação nacional não significa necessariamente que todos os municípios oferecerão o exame imediatamente. A implementação depende da organização dos serviços, laboratórios, fluxos de encaminhamento e estrutura necessária para realizar e interpretar os testes.

O SUS já havia incorporado o teste para câncer de ovário

Embora a novidade de 2026 esteja relacionada especificamente às mulheres com câncer de mama, a utilização do teste BRCA1/2 já havia sido incorporada ao SUS em outro contexto.

Em outubro de 2024, o Ministério da Saúde publicou portaria incorporando o teste de identificação de mutações nos genes BRCA1/2 associado ao uso de olaparibe para determinadas pacientes adultas com câncer de ovário avançado.

A decisão estabeleceu o uso do teste no contexto de pacientes com carcinoma de ovário de alto grau e avançado, com mutação BRCA1/2 e resposta à quimioterapia baseada em platina, conforme os critérios previstos no protocolo.

Isso significa que o SUS já reconhecia a importância clínica da identificação dessas mutações em determinados casos de câncer de ovário.

A novidade de 2026 amplia esse cenário para o câncer de mama.

Por que isso pode fazer diferença no Brasil?

O câncer de mama continua sendo um dos principais problemas de saúde pública relacionados ao câncer entre as mulheres brasileiras.

O desafio não está apenas em diagnosticar o tumor, mas também em compreender suas características e definir estratégias adequadas para cada paciente.

A medicina de precisão procura justamente substituir uma abordagem exclusivamente baseada no tipo e no estágio do tumor por uma avaliação mais individualizada, considerando características moleculares e genéticas.

Nesse cenário, o teste BRCA1/2 representa uma ferramenta adicional.

Para uma paciente com câncer de mama, descobrir uma mutação hereditária pode fornecer informações importantes para a equipe médica e também levantar a possibilidade de que familiares tenham herdado a mesma alteração.

O que um resultado positivo significa?

Um resultado positivo para uma mutação patogênica em BRCA1 ou BRCA2 indica uma predisposição hereditária aumentada.

Isso não equivale a uma sentença de câncer.

A presença da alteração genética significa que o risco pode ser maior do que o observado na população geral, mas o desenvolvimento da doença depende de diferentes fatores.

Por isso, o resultado precisa ser interpretado por profissionais capacitados.

A avaliação pode envolver oncologistas, mastologistas, geneticistas e outros profissionais, dependendo da situação clínica.

O aconselhamento genético também é importante para explicar o significado do resultado, discutir possíveis implicações para familiares e evitar interpretações equivocadas.

O que muda para os familiares?

Quando uma mutação hereditária é identificada, parentes podem ser encaminhados para uma avaliação específica.

Esse processo é conhecido como testagem em cascata: primeiro identifica-se uma alteração genética em uma pessoa da família e, posteriormente, familiares que tenham possibilidade de carregar a mesma alteração podem ser avaliados.

A estratégia pode permitir que pessoas com maior predisposição sejam acompanhadas de maneira diferente da população geral.

O objetivo é justamente transformar uma informação genética em oportunidade de prevenção, diagnóstico precoce e cuidado individualizado.

Um avanço que também exige estrutura

A incorporação do teste representa um avanço, mas especialistas e documentos técnicos da Conitec chamaram atenção para um ponto fundamental: o exame não deve ser tratado como uma tecnologia isolada.

É necessário que exista uma linha de cuidado capaz de acompanhar o paciente antes e depois do resultado.

Isso envolve critérios claros de indicação, acesso ao exame, interpretação adequada, aconselhamento genético e encaminhamento para acompanhamento médico.

Sem essa estrutura, o diagnóstico de uma mutação pode gerar dúvidas e ansiedade sem necessariamente produzir uma resposta assistencial adequada.

O relatório técnico da Conitec ressaltou justamente a necessidade de uma linha de cuidado estruturada e de capacidade assistencial para que a testagem genética produza seus benefícios.

Medicina de precisão chega mais perto da população

A incorporação do teste BRCA1/2 representa uma mudança importante na forma de pensar o tratamento do câncer no sistema público.

Em vez de considerar apenas características visíveis do tumor, a medicina passa a utilizar também informações presentes no DNA da paciente para auxiliar na tomada de decisões.

Para milhares de brasileiras que enfrentam um diagnóstico de câncer de mama, essa informação pode ajudar a esclarecer se existe um componente hereditário envolvido e, em determinadas situações, contribuir para escolhas terapêuticas mais individualizadas.

O próximo desafio será transformar a decisão administrativa em acesso efetivo.

Até novembro, a expectativa é que o SUS avance na implementação da tecnologia e estabeleça os fluxos necessários para que o teste chegue às pacientes que se enquadrem nos critérios.

Mais do que um exame de laboratório, a chegada do BRCA1/2 à rede pública representa a possibilidade de conectar diagnóstico, tratamento, prevenção e informação genética dentro de uma mesma estratégia de cuidado.